A Síndrome do 21, e as síndromes de Klinefelter, Turner, Poli-X, Edwards, Patau, e Duplo Y. Revise as principais alterações numéricas e estruturais cromossômicas para as questões de Biologia Enem e dos vestibulares!
A coleção de cromossomos dos seres vivos é extremamente delicada, e cai sempre no Vestibular e no Enem. A formação de um organismo depende de uma constante na quantidade de DNA que ele recebe dos seus genitores. Mutações gênicas e alterações no formato ou no número de cromossomos geram fenótipos alterados e até mesmo coleções inviáveis, que levam ao aborto natural.
As alterações cromossômicas podem ser, basicamente, de dois tipos: estruturais ou numéricas. As alterações estruturais geralmente são relacionadas às quebras, inversões ou duplicações de uma ou mais partes de cromossomos.
Já as alterações numéricas envolvem a quantidade de cromossomos, podendo haver adição ou subtração do número de cromossomos.
A Síndrome de Down – Dentre as alterações cromossômicas que mais aparecem nos vestibulares, as resultantes de alterações numéricas são as mais cobradas, pois correspondem às alterações mais frequentes e conhecidas pela população em geral, como a Síndrome de Down (Síndrome do Cromossomo 21). É hora de revisar para o Enem.
Alterações numéricas cromossômicas
Como você deve lembrar, a nossa coleção de cromossomos é composta de 46 cromossomos na maior parte de nossas células (com exceção dos gametas), sendo elas consideradas 2n ou diploides. Assim, qualquer alteração no número de cromossomos poderá gerar inviabilidade da célula ou fenótipos alterados, como algumas síndromes.
Podemos classificar as alterações numéricas em dois tipos: Euplodiais, e Aneuplodiais. Confira o que cada um significa.
a) Euploidias: Redução ou aumento de todo o conjunto de cromossomos. Neste caso, pode ocorrer a formação de células n, 3n, 4n e assim por diante. Em um embrião humano, as euploidias são deletérias, levando ao aborto natural. Em adultos, a geração de grupos de células com euploidias pode gerar tumores.
b) Aneuploidias: quando há alteração em somente em alguns cromossomos, onde seu número é maior ou menor que o esperado. Neste caso, podem acontecer trissomias (3 cromossomos onde deveria haver um par), monossomias (apenas um cromossomo onde deveria haver um par)e nulissomias (ausência de um dos pares de cromossomos).
Para exemplificar, vamos estudar as alterações numéricas cromossômicas que mais aparecem no Enem e nos vestibulares: A Síndrome de Down, e as síndromes de Edwards, Patau, Klinelfelter, Turner, poli-X, e a Síndrome do Duplo Y.
Alterações numéricas autossômicas: São as alterações no número de cromossomos autossômicos (os 22 pares de cromossomos com exceção do par de cromossomos sexuais).
Aula Gratuita sobre Cromossomos e Cromatina
Antes de continuar estudando as aberrações cromossômicas, que tal dar uma revisada nos conceitos de cromossomo e cromatina? Se você não lembra “na ponta da língua”, vale a pena parar um pouco e voltar neste conteúdo Veja resumo gratuito com a professora Juliana Evelyn Santos, do Curso Enem Gratuito:
Muito boa esta aula. Ajuda geral para você compreender as síndromes cromossômicas a seguir.
A Síndrome de Down
A Síndrome do Cromossomo 21 foi descrita em 1886 pelo médico inglês John Langdon Down. Por isso veio o nome Síndrome de Down. Ela chega a afetar 1 em cada 1000 recém-nascidos.
Características da Síndrome de Down – Os principais fenótipos relacionados à síndrome de Down são: língua para fora da boca ou protusa, baixa estatura, orelhas com implantação baixa, olhos oblíquos, pescoço grosso, mãos curtas com única dobra na palma, deficiência mental e cardíaca em graus variáveis.
Esta síndrome ocorre por conta de um cromossomo a mais no par 21 (trissomia do par 21). Por isso, o cariótipo das pessoas com síndrome de Down é representado por 47,XY + 21 (para homens) ou 47, XX +21 (para mulheres).
Geralmente esta e a maioria das alterações cromossômicas se dão pela não disjunção de um dos pares de cromossomos homólogos durante a meiose para a formação dos gametas. 
No caso da Síndrome de Down ocorre pela não disjunção do par 21, tendo o espermatozoide ou o óvulo (mais comumente) 24 cromossomos e não 23.
Síndrome de Edwards
Descrita inicialmente pelo médico John H. Edwards em 1960, é causada pela trissomia do par 18 de cromossomos. Estima-se que aproximadamente 95% dos casos dessa trissomia resultem em aborto natural.
A incidência de nascimentos é de 1 para 8000. Apresenta fenótipos variáveis, geralmente com graves alterações nos sistemas nervoso e cardiovascular, o que faz com que menos de 10% das crianças com esta síndrome cheguem ao primeiro ano de vida.
Síndrome de Patau
Descrita incialmente pelo médico Klaus Patau em 1960, é a trissomia autossômica viável mais deletéria e, portanto, a menos frequente (1:25000 nascimentos). Isto ocorre, pois, os fenótipos gerados pelo cromossomo a mais no par 13 produzem altas taxas de mortalidade antes do nascimento e baixa sobrevida (menos de 5% dos nascidos vivos chegam a um mês de vida).
Como dito, as malformações causadas pelo cromossomo extra são bastante severas, produzindo fendas na boca e na face, deformações oftálmicas, alterações gravíssimas no sistema nervoso e cardiovascular. O cariótipo dos indivíduos com Síndrome de Patau é representado por 47, XX +13 (meninas)ou 47, XY +13 (meninos).
Dica 2: Para entender melhor a não disjunção de pares de cromossomos na formação dos gametas, que tal revisar o mecanismo da meiose?
Alterações numéricas sexuais
São as alterações numéricas que ocorrem no par de cromossomos sexuais. Você já sabe que as alterações numéricas podem ser Euplodias, quando envolvem um conjunto completo de cromossomos herdados, ou Aneuplodias, quando ocorrem em cromossomos isolados. Veja as síndromes recorrentes nos vestibulares e no Enem:
Síndrome de Klinefelter:
Ocorre a adição de um cromossomo X ao par sexual masculino normal (XY). Logo, o cariótipo desses indivíduos será representado por 47, XXY. Como os indivíduos possuem dois cromossomos X, um deles permanece condensado mesmo no núcleo interfásico, na forma de cromatina muito densa, chamado de corpúsculo de Barr ou cromatina sexual (característica presente também em células femininas normais).
Os indivíduos com esta característica são fenotipicamente homens, porém, por conta do cromossomo X a mais, apresentam características femininas, como a formação e seios (ginecomastia). Além disso, há baixo desenvolvimento do aparelho reprodutor e das características sexuais secundárias masculinas e estatura acima da média.
Síndrome de Turner:
Ocorre a ausência de um dos cromossomos X do par de cromossomos sexuais, resultando em uma mulher com monossomia para o par sexual (apenas um cromossomo X). O cariótipo dessas mulheres é representado por 45, X0 ou 45, X. Sua ocorrência é de 1: 5000 meninas. As portadoras dessa síndrome possuem baixo desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, tórax largo no formato de barril, pescoço alado (dobras de pele que deixam o pescoço com aspecto de trapézio), malformação das orelhas e esterilidade.
Síndrome do poli-X:
Ocorre em mulheres com cromossomos X extras (47, XXX; 48, XXXX). Apenas um dos cromossomos X é ativo, portanto, o número de corpúsculos de Barr vai ser igual ao número de cromossomos X menos 1. Em geral, estas mulheres apresentam fenótipo normal, podendo apresentar um pouco de dificuldade de aprendizagem e fertilidade reduzida.
Síndrome do duplo-Y:
Ocorre na proporção de 1:1000 meninos. Os portadores dessa síndrome possuem um cromossomo Y a mais, tendo o cariótipo representado por 47, XYY. Os meninos portadores desse cromossomo a mais podem ser crianças mais agitadas, com aprendizagem lenta e estatura maior que o normal.
Exercícios
Agora que você já sabe tudo sobre as alterações cromossômicas numéricas, que tal exercitar seus conhecimentos?
1) (PUC-RS-2001)
O cariótipo é de um indivíduo do sexo ________ com síndrome de _______.
a) feminino – Klinefelter
b) masculino – Klinefelter
c) masculino – Down
d) feminino – Turner
e) masculino – Turner
Resposta: B.
2) (PUC – RJ-2007) Existem algumas pessoas chamadas especiais porque possuem uma série de características diferentes da maioria da população. Entre essas, estão aquelas que possuem a Síndrome de Down, também conhecida como Mongolismo.
Em relação a essa síndrome, podemos afirmar que:
a) é uma anomalia genética, causada pela presença de 3 cromossomos 21 e transmitida sempre pela mãe.
b) é uma anomalia congênita, causada pela presença de 3 cromossomos 21 e transmitida sempre pela mãe.
c) é uma anomalia genética, causada pela presença de 3 cromossomos 21 e transmitida por qualquer um dos pais.
d) é uma anomalia congênita, causada pela ausência de um cromossomo sexual X ou Y.
e) é uma anomalia genética, causada pela translocação de um dos cromossomos 21 para um 22.
Resposta: C
3) (UFMG-2003) O número de cromossomos da espécie humana pode, às vezes, apresentar alterações. Pessoas com síndrome de Klinefelter possuem 47 cromossomos, entre os quais, os cromossomos sexuais são representados por XXY.
Com base nessas informações e outros conhecimentos sobre o assunto, é INCORRETO afirmar que:
a) os pais de um indivíduo Klinefelter têm número normal de cromossomos nas células somáticas.
b) a presença de dois cromossomos X impede a manifestação do fenótipo masculino.
c) a ocorrência do fenótipo mutante é resultado de um cromossomo extra.
d) a fecundação de um óvulo X por um espermatozoide XY dá origem a um indivíduo Klinefelter.
Resposta: B.
4) (VUNESP-2007) Observe o esquema do cariótipo humano de certo indivíduo.
Sobre esse indivíduo, é correto afirmar que:
a) é fenotipicamente normal.
b) apresenta síndrome de Edwards.
c) apresenta síndrome de Turner.
d) apresenta síndrome de Down.
e) apresenta síndrome de Klinefelter.
Resposta: D.
